En sällsynt och godartad form, hos vuxna, av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Sjukdomen är en allelisk variant av wolmans sjukdom.


Lämna ett meddelande om 'Kolesterolesterlagringsdefekt'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer