Una malattia autosomica dominante del metabolismo lipidico. E 'causato da mutazioni di apolipoproteine b, principali componenti di chilomicroni e BETA-LIPOPROTEINS lipoproteine a bassa densità (LDL). Caratteristiche o un abbassamento anormale dei normale livello LDL, trigliceridi e grassi assunti con la dieta del glucosio-galattosio.