hipoglucemia familiar no transitoria con defectos en la retroalimentación negativa en la liberación de la insulina regulada por la glucosa. Fenotipos clínicos incluyen hipoglucemia; HIPERINSULINEMIA; convulsiones; coma y a menudo elevado peso al nacer. Varios subtipos existen con el más común, tipo 1, asociados con mutaciones en las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. (miembro 8 de la subfamilia C).