Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática arginase. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer hiperamonemia periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)