Distúrbio autossômico recessivo caracterizado por deposição hialina na pele, ossos, trato gastrointestinal, músculos e glândulas, numerosos nódulos subcutâneos na pele, hipertrofia gengival e contratura da articulação. Mutações no gene que codifica a proteína-2 da morfogênese capilar estão associadas com este transtorno.



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