En ärftlig sjukdom som kännetecknas av mångtaliga ektodermala, mesodermala och endodermala, nevus- och tumörliknande anomalier. Blemmor i ansiktet och munnens slemhinnor är typiska sjukdomstecken. Förändringar i huden, sköldkörteln, bröstet, mag-tarmsystemet och nervsystemet förekommer också.