En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).