En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på defekt produktion av amylo-1,6-glukosidas (vilket ingår i enzymsystemet för glykogennedbrytning). det kliniska förloppet påminner om det hos glykogenos I, men är lindrigare. Kraftig leverförstoring, som ses hos barn, avtar, och kan t o m försvinna, med åren. Nivåerna av glykogen med korta yttre förgreningar är förhöjda i muskler, lever och röda blodkroppar. Sex undergrupper har identifierats, av vilka typ IIIa och typ IIIb är de vanligast förekommande.