Désordre métabolique récessif autosomique résultant déficient expression de amylo-1,6-glucosidase (une partie du système enzymatique glycogen Debranching). L ’ évolution clinique de la maladie est similaire à celle of glycogen storage disease type I, mais plus léger. hépatomégalie massive, qui est présent chez les jeunes enfants, diminue et occasionnellement disparaît avec l'âge. Les niveaux de glycogène avec de petites branches extérieure sont augmentées dans les muscles, le foie, et les hématies. Six sous-groupes ont été identifiés, avec les sous-groupes Type IIIa et Type III ter étant le plus répandu.