En variant av adenomatös tjocktarmspolypos som orsakas av en mutation i APC-genen på kromosom 5. Den kännetecknas av inte enbart en mångfald tarmpolyper, utan även förekomst av adenomatösa polyper utanför tarmarna: i övre mag-tarmkanalen, ögonen, huden, skallen och ansiktsskelettet, samt som malignitet i andra organ än mag-tarmkanalen.