Un groupe de maladies héréditaires recessively intralysosomal caractérisée par l'accumulation de G (M2) Ganglioside dans les cellules neuronales. Sous-types incluent des mutations de enzymes dans le système beta-n-acetylhexosaminidases ou G (M2) conduisant à des perturbations de protéines ACTIVATOR normale de dégradation de gangliosides, une sous-catégorie acide glocosphingolipides.


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