Un accumulo lisosomiale autosomiche malattia causata dalla carenza di attivita 'alpha-l-fucosidase con conseguente accumulo di fucosio contenente SPHINGOLIPIDS; glicoproteine e mucopolysaccharides (glicosaminoglicani) nei lisosomi. La forma infantile (tipo I), deterioramento psicomotoria muscolo caratteristiche spasticità caratteristiche facciali, volgare, ritardo della crescita, anomalie scheletriche visceromegaly, convulsioni, infezioni ricorrenti e macroglossia, con la morte nella prima decade. fucosidosi giovanile (tipo II) variante è la più comune ed è lentamente progressiva diminuzione della funzionalità neurologica e angiokeratoma corporis diffusum. sopravvivenza potrebbe essere di tipo II attraverso la quarta decade. (Dal Menkes, Versione del bambino neurologia, quinto Ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 111-31) (1):


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