Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma x, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.