Rasgo autosómico recesivo con alteración de la inmunidad mediada por células. Alrededor de 15 papillomavirus humanos están implicados en la infección asociada, cuatro de los cuales son neoplasias cutáneas. La enfermedad comienza en la niñez con pápulas rojas y se disemina posteriormente por el cuerpo como escamas grises o amarillas.