Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el hemangioblastoma de la retina, cerebelo y MÉDULA ESPINAL, feocromocitoma, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.