Forma clásica infantil de la enfermedad de Niemann-Pick, causada por la mutación en la esfingomielina fosfodiesterasa. Se caracteriza por la acumulación de esfingomielinas en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras células de todo el organismo, lo que lleva a la muerte celular. Los signos clínicos incluyen ictericia, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.