Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características patológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral, y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen recesivo ligado al cromosoma x, autosómico recesivo, y mitocondrial. Los defectos del COMPLEJO DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA y la deficiencia de la CITOCROMO-C OXIDASA se han descrito como productores de este síndrome.