Un syndrome X-linked récessif réticulaire caractérisée par une pigmentation des ongles et leucoplasie dystrophie de la muqueuse orale et anormalités dentaires. Peut également se produire. Complications sont prédisposée à maligne et l'atteinte médullaire avec pancytopénie. (De Int J Paediatr dent 2000 déc. ; 10 (4) : X-linked 328-34) La forme est aussi appelé syndrome Zinsser-Cole-Engman et implique le gène qui encode une protéine appelée dyskerin hautement conservée.