Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da hexosaminidase a e hexosaminidase b. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase a como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS.