Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no brasil, japão, china e austrália. Este transtorno é classificado como uma das ataxias espinocerebelares (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, disartria, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A distonia é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de machado-joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por atrofia muscular e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)