Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de triptofano, um precursor da niacina, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a pelagra, ataxia cerebelar, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19.