NEFROLITÍASE recessiva ligada ao cromossomo x caracterizada por HIPERCALCIÚRIA, hipofosfatemia, nefrocalcinose e PROTEINÚRIA. Está associada com mutações nos canais de cloro desencadeados por voltagem, CLC-5 (doença de dent I). Um outro grupo de mutações associadas com esta doença encontra-se no gene da fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase.