Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da piruvato carboxilase, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, hipoglicemia periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH.