Un tipo di sviluppo gonadica difettoso in pazienti con un ampio spettro di mosaico cromosomiche varianti. Loro sono parziale del sesso cromosoma karyotypes monosomia derivante da assenza o sesso (un anormale secondo cromosoma x o Y). Karyotypes includono 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX; 46, 47, XXp- X / 45, 46, XY, 45, X / 47, 46, signiucherebbe; XYpi; ecc. lo spettro dei fenotipi può spaziare da femmina a maschio fenotipica fenotipica incluso variazioni di palle e dei genitali esterni e interni, in base al rapporto in ogni gonade di 45, X cellule di batteri primordiali normale 46, XX o 46, XY costituzione.