Una sindrome legata al cromosoma x recessivo principalmente caratterizzata da una triade di distrofia reticolare pigmentazione della cute, unghie e con membrane mucose. leucoplachia di anomalie dentali orale e può anche essere presente. Complicazioni sono una predisposizione a tumori maligni e coinvolgimento del midollo osseo con pancitopenia (dal punto J Paediatr Dent 2000 dic.; 10 (4): 328-34) La forma è legata al cromosoma x, conosciuto anche come sindrome Zinsser-Cole-Engman e coinvolge il gene che codifica una proteina chiamata dyskerin altamente protetti.