Una malattia autosomica periferica e disfunzione del sistema nervoso autonomo limitata a singoli individui di discendenza ebrea Ashkenazic. Le manifestazioni cliniche presenti alla nascita e comprendono ridotta lacrimazione, termo-regolazione difettoso, ipotensione ortostatica (ipotensione, ipotensione ortostatica), eccessiva, pupille fisse sudando, perdita di dolore e temperatura sensazionale e assenza di riflessi,. Patologico caratteristiche ridotto numero delle piccole diametro nervo periferico fibre e ganglio autonomica neuroni. (Da Adams et al., i Principi di neurologia, Ed, sesto p1348; Nat Genet 1993; 4 (2): 160-4)