X-Linked recessivo nefrolitiasi e ipercalciuria; ipofosfatemia; in presenza di nefrocalcinosi e proteinuria, è associata con mutazioni nel canale cloruro voltage-gated CLC-5 (dent disease). Un altro gruppo di mutazioni associate con questa malattia e 'in Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase Gene.