néphrolithiase récessif X-Linked caractérisée par une hypercalciurie ; hypophosphatémie néphrocalcinose ; et de la protéinurie. Elle est associée à des mutations de la chaîne, CLC-5 canaux chlorure de sodium (dent disease I). Un autre groupe de mutations associées à cette maladie est en Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase Gene.