Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden facies dismórfica, retraso psicomotor, catarata, hepatoesplenomegalia, ataxia cerebelosa, elevación de la inmunoglobulina d y crisis febriles recurrentes con fiebre, LINFADENOPATÍA, artralgia, edema y erupciones.