Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de colesterol é rompida e ocorre o acúmulo de ÁCIDO MEVALÔNICO. É caracterizada por uma extensão de sintomas, incluindo facies dismórficas, retardo psicomotor, catarata, hepatoesplenomegalia ataxia cerebelar, imunoglobulina d elevada e crises febris recorrentes com febre, LINFADENOPATIA, artralgia, edema e erupções.