Deficiência de Biotinidase (Deficiência Múltipla de Carboxilase de Início Tardio)

Forma de início tardio da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE (deficiência nas atividades das enzimas dependentes de biotina propionil-CoA carboxilase, metilcrotonil-CoA carboxilase e piruvato carboxilase) devida a um defeito ou deficiência na biotinidase que é essencial para reciclar a biotina.


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Sintomas:

    

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Ácido beta-hidroxi-beta-metilbutírico

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