Désordre métabolique récessif autosomique causée par absents ou diminués pyruvate carboxylase activité, l ’ enzyme qui régule la lipogenèse de la néoglucogenèse et la synthèse des neurotransmetteurs. Les signes cliniques sont : Une acidose lactique, convulsions, détresse respiratoire, marqué psychomotrice périodiques retarder, hypoglycemie, l'évolution clinique et une hypotonie. Pourrait être similaire à Leigh maladie. (De Am J Hum Genet 1998 Jun ; 62, paragraphe 6 : 1312-9)