Una malattia metabolica caratterizzato dalla difettoso trasporto di cistina attraverso la membrana lisosomiale a causa di mutazione delle proteine di membrana cystinosin. Ciò comporta l 'accumulo della cistina e cristallizzazione nelle celle provocando danni ai tessuti, nel rene, cistinosi nefropatica e' una causa comune di Fanconi RENAL.