Forma autossômica, recessiva, da condrodisplasia punctata, caracterizada por biossíntese de plasmalogênio defeituoso e de peroxissomos com atividade prejudicada. Os pacientes têm membros proximais encurtados e formação óssea endocondrial gravemente afetada. Os defeitos metabólicos associados com os peroxissomos de atividade prejudicada estão presentes somente na forma rizomélica da condrodisplasia punctata. (tradução livre do original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6a ed, p1497)