doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da cistina através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No rim, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL.