Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nella isoforma lisosomiale di BETA-MANNOSIDASE che determina un accumulo lisosomiale mannose-rich metaboliti intermedia contenente 1,4-beta. La malattia umana avviene tramite autosomiche eredita 'e si manifesta con varietà di sintomi che dipendono dal tipo di mutazione genetica.