Legata al cromosoma x congenito del metabolismo lipidico. Barth sindrome è trasmesso in uno schema recessivo legata al cromosoma x. La sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare, ritardo della crescita, DILATED è stata riportata raramente cardiomiopatia, variabile, 3-methylglutaconic Aciduria neutropenia (tipo II) e diminuzione del livello CARDIOLIPIN mitocondriale, altre alterazioni morfologiche biochimici e esistono anche mitocondriale.