X-linked congénital rare trouble le métabolisme lipidique. barth syndrome est transmis dans un schéma récessif X-linked. Le syndrome est caractérisé par faiblesse musculaire, un retard de croissance, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) et une diminution du niveau CARDIOLIPIN mitochondriale. Biochimiques et autres anomalies mitochondriale morphologiques existent également.