Une erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l ’ isoforme de BETA-MANNOSIDASE lysosomale qui aboutit à une accumulation de métabolites mannose-rich carton contenant 1,4-beta linkages. La maladie humaine autosomale récessif s ’ opère par héritage et se manifeste avec variété des symptômes qui dépendent du type de mutation.