atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria.


Deixa uma mensagem sobre 'Atrofia Óptica Autossômica Dominante'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.