Anomalie autosomale dominante caractérisée par anormale granulocytes forme ovoïde noyaux et leur agrégation Chromatin. Mutations du récepteur LAMIN B gène qui se traduit par une diminution des taux de protéines sont associés à la maladie. hétérozygote individus sont sains normotendus fonctions granulocyte moment homozygotes individus ont parfois des anomalies squelettiques retard de développement et convulsions.


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