malattia autosomica dominante anomalia caratterizzata da anormale forma ovoidale granulociti loro nuclei e aggregazione cromatina. Mutazioni nel gene del recettore LAMIN B che comporta una riduzione dei livelli di proteine sono associate alla malattia. eterozigoti individui sono sani con normale funzionalità granulociti mentre omozigoti individui ogni tanto le anomalie scheletriche, un ritardo nello sviluppo e convulsioni.