Un congenito ipoplasiche anemia che di solito si presenta presto nei neonati. La malattia è caratterizzato da un macrocitica da moderata a grave anemia, neutropenia o trombocitosi, un normocellular con ipoplasia eritroidi del midollo osseo, e un aumento del rischio di sviluppo di leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 mar; 7 (2): 85-94)