Un disturbo autosomiche del metabolismo lipidico. E 'causato da mutazione della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi che catalizza il trasporto di lipidi (trigliceridi; CHOLESTEROL esteri; fosfolipidi) e nei la secrezione di BETA-LIPOPROTEINS o delle lipoproteine a bassa densità (LDL). L' assorbimento intestinale difettoso caratteristiche dei lipidi, livelli serici molto bassi livelli di colesterolo LDL e quasi assente.