Pouvez vous me donner des informations sur le syndrome de WILLIAMS?

---

Je m’occupe de personnes en situation de handicap, dont une qui souffre de ce syndrome. Dans mon mémoire de fin d’année j’ai fait un cas d’étude sur cette personne et des recherches sur cette maladie, voici un résumé des caractéristiques de ce syndrome :

Le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès caractéristique et d’un comportement caractéristique de l’individu affecté.
Décrit pour la première fois en 1961, le syndrome de Williams est une maladie très rare : on retrouve environ 1cas sur 20 000 personnes. Il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire, mais on l'explique toutefois par des anomalies chromosomiques précises. Le désordre métabolique ainsi engendré s'exprime ensuite par divers symptômes variant d'une personne à l'autre.

En général, les victimes du syndrome ont un poids léger à la naissance et présentent un retard de croissance. La plupart souffrent d'une déficience intellectuelle légère ou moyenne, mais d'autres connaissent un développement mental régulier. De manière générale, on constate cependant un léger dysfonctionnement cérébral ainsi qu'un retard sur le plan moteur.
•Comportement caractéristique
oAu niveau du comportement, les enfants Williams manifestent, en vieillissant, certains troubles d'attention
oTrès bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : « … il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social… »
oLes personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit et réagissent de façon exagérée à certains bruits courants la plupart d'entre elles ont l’oreille absolue. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique.
oPar ailleurs, les victimes du syndrome savent être démonstratives, et peuvent communiquer par le langage.
•Caractéristiques physiques
oSur le plan physique, les personnes souffrant de cette maladie présentent de nombreuses caractéristiques. On remarque entre autres qu'elles sont de petite taille. Leur tête présente une légère microcéphalie et un front quelque peu bombé. Pour leur part, les yeux sont rapprochés l'un de l'autre et accusent un léger strabisme. Lorsqu'ils sont bleus, l'iris revêt même la forme d'une étoile. Plusieurs autres particularités physiques, dont certaines ayant trait au développement des membres, peuvent également être constatées : des oreilles larges et proéminentes, une bouche large, de la clinodactylie, etc.
•Cardiopathie congénitale
oIl faut noter qu'en raison de certains éléments propres à leur constitution (et plus spécialement de leurs faiblesses aortiques), la majorité des personnes atteintes du syndrome de Williams souffrent de troubles cardio-vasculaires. Dans un autre ordre, on relate aussi la récurrence de désordres gastro-intestinaux.
•Faciès caractéristique
oHabituellement décrit comme le visage d’un elfe le faciès associe grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire.
•Retard mental
oL’acquisition verbale bonne, pouvant masquer trompeusement le retard mental, et des fonctions de perception visuelles altérées. Elles sont incapables de reproduire un dessin simple. C’est vers 3 à 6 ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité.
•Hypercalcémie
10 des enfants présentent une hypercalcémie néonatale.
Un aperçu du traitement...

Pour pallier les troubles cardiaques des sujets atteints, un traitement en cardiologie s'avère souvent nécessaire. Cette discipline peut également servir à l'émission du diagnostic, bien qu'un généticien soit aussi capable de confirmer l'existence du syndrome.

Parmi les méthodes employées pour traiter la maladie, on parle d'une élimination de la vitamine D et de l'utilisation de stéroïdes. L'emploi de ceux-ci, toutefois, donne des résultats inconstants. Pour sa part, le choix d'une diète sans vitamine D s'explique par l'incapacité des sujets à métaboliser cette substance particulière, ce qui découle de leurs anomalies génétiques.

Bien que ces enfants soient aux prises avec plusieurs problèmes physiques, le fait d'être compris par leurs parents, leurs enseignants et leur entourage en général constitue un facteur important : cette compréhension les aidera à accomplir les progrès dont ils sont capables sur les plans comportemental et intellectuel.

Résumé des principaux symptômes du syndrome de Williams :
•Dysfonctionnement cérébral
•Retards de croissance et du développement moteur
•En général, déficience intellectuelle (dont la gravité peut varier)
•Irritabilité
•Stature courte
•Microcéphalie
•Clinodactylie
•Arête du nez, bouche et oreilles larges
•Front proéminent
•Fentes des paupières obliques plutôt qu'horizontales et repli cutané à cet endroit
•Iris en forme d'étoiles
•Strabisme
•Voix rauque
•Hernies inguinale et ombilicale
•Hypersensibilité aux sons
•Etc.
Voici des liens qui t’en apprendront d’avantage sur cette maladie :
http://www.autisme.qc.ca/comprendre/docViewing.php?section=comprendre&noCat=1&noDoc=25
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Williams
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-williams.pdf

En espérant avoir répondu le mieux possible à ta question.

Amicalement.....  (+ info)

Connaissez-vous le syndrome de Williams?

---

Bonjour,

Nous attendons les résultats de notre petite fille de 5 ans. On m'a dit qu'elle avait sûrement le syndrome de Williams. Je voulais savoir si vous connaissiez cette maladie? Je voudrais savoir son évolution?
Je précise que je m'adresse uniquement aux personnes connaissant ou ayant dans leur entourage quelqu'un ayant ce syndrome.
Merci de votre aide!
Merci pascale b mais j'ai trouvé des infos sur le net mais je veux des témoignages "réels" car su les forums, beaucoup de blabla mais pas de concret.
Je me suis occupé de personnes en situation de handicap dont une qui souffrait de ce syndrome. Dans mon mémoire de fin d’année j’ai fait un cas d’étude sur cette personne et des recherches sur cette maladie, voici un résumé des caractéristiques de ce syndrome :

Le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès caractéristique et d’un comportement caractéristique de l’individu affecté.
Décrit pour la première fois en 1961, le syndrome de Williams est une maladie très rare : on retrouve environ 1cas sur 20 000 personnes. Il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire, mais on l'explique toutefois par des anomalies chromosomiques précises. Le désordre métabolique ainsi engendré s'exprime ensuite par divers symptômes variant d'une personne à l'autre.

En général, les victimes du syndrome ont un poids léger à la naissance et présentent un retard de croissance. La plupart souffrent d'une déficience intellectuelle légère ou moyenne, mais d'autres connaissent un développement mental régulier. De manière générale, on constate cependant un léger dysfonctionnement cérébral ainsi qu'un retard sur le plan moteur.
Comportement caractéristique
Au niveau du comportement, les enfants Williams manifestent, en vieillissant, certains troubles d'attention
Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : « … il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social… »
Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit et réagissent de façon exagérée à certains bruits courants la plupart d'entre elles ont l’oreille absolue. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique.
Par ailleurs, les victimes du syndrome savent être démonstratives, et peuvent communiquer par le langage.
Caractéristiques physiques
Sur le plan physique, les personnes souffrant de cette maladie présentent de nombreuses caractéristiques. On remarque entre autres qu'elles sont de petite taille. Leur tête présente une légère microcéphalie et un front quelque peu bombé. Pour leur part, les yeux sont rapprochés l'un de l'autre et accusent un léger strabisme. Lorsqu'ils sont bleus, l'iris revêt même la forme d'une étoile. Plusieurs autres particularités physiques, dont certaines ayant trait au développement des membres, peuvent également être constatées : des oreilles larges et proéminentes, une bouche large, de la clinodactylie, etc.
Cardiopathie congénitale
Il faut noter qu'en raison de certains éléments propres à leur constitution (et plus spécialement de leurs faiblesses aortiques), la majorité des personnes atteintes du syndrome de Williams souffrent de troubles cardio-vasculaires. Dans un autre ordre, on relate aussi la récurrence de désordres gastro-intestinaux.
Faciès caractéristique
Habituellement décrit comme le visage d’un elfe le faciès associe grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire.
Retard mental
L’acquisition verbale bonne, pouvant masquer trompeusement le retard mental, et des fonctions de perception visuelles altérées. Elles sont incapables de reproduire un dessin simple. C’est vers 3 à 6 ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité.
Hypercalcémie
10 des enfants présentent une hypercalcémie néonatale.
Un aperçu du traitement...

Pour pallier les troubles cardiaques des sujets atteints, un traitement en cardiologie s'avère souvent nécessaire. Cette discipline peut également servir à l'émission du diagnostic, bien qu'un généticien soit aussi capable de confirmer l'existence du syndrome.

Parmi les méthodes employées pour traiter la maladie, on parle d'une élimination de la vitamine D et de l'utilisation de stéroïdes. L'emploi de ceux-ci, toutefois, donne des résultats inconstants. Pour sa part, le choix d'une diète sans vitamine D s'explique par l'incapacité des sujets à métaboliser cette substance particulière, ce qui découle de leurs anomalies génétiques.

Bien que ces enfants soient aux prises avec plusieurs problèmes physiques, le fait d'être compris par leurs parents, leurs enseignants et leur entourage en général constitue un facteur important : cette compréhension les aidera à accomplir les progrès dont ils sont capables sur les plans comportemental et intellectuel.

Résumé des principaux symptômes du syndrome de Williams :
Dysfonctionnement cérébral
Retards de croissance et du développement moteur
En général, déficience intellectuelle (dont la gravité peut varier)
Irritabilité
Stature courte
Microcéphalie
Clinodactylie
Arête du nez, bouche et oreilles larges
Front proéminent
Fentes des paupières obliques plutôt qu'horizontales et repli cutané à cet endroit
Iris en forme d'étoiles
Strabisme
Voix rauque
Hernies inguinale et ombilicale
Hypersensibilité aux sons
Etc.
Voici des liens qui t’en apprendront d’avantage sur cette maladie :

http://www.autisme.qc.ca/comprendre/docViewing.php?section=comprendre&noCat=1&noDoc=25
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Williams
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-williams.pdf

Amicalement...  (+ info)

le syndrome de williams?

---

peut-il être détecte à l'échographie et à l'amniocentèse?
pas trouvé de reponses sur le net
La plupart des cas diagnostiqués du syndrome de Williams présentent une délétion dans le locus 7q11.23 du chromosome 7 incluant le gène ELN. En général, cette délétion est décelée au moyen d’un test d’hybridation in situ par fluorescence, appelé aussi le test FISH, dans lequel on utilise des sondes offertes sur le marché.  (+ info)

le syndrome logging , qui enferme les gens dans leurs corps?

---

Bonsoir,

je voudrais que vous m'aidez

je me renseigne sur un syndrome qui clos les gens dan leurs corps.
ils sont enfermés et ne peuvent que bouger les paupières

J'aimerais savoir le nom de se syndrome il me semble que c'est logging mais je ne sais pas.

puis si vous avez des remarques intéréssantes n'hésitez pas.

merci
la tétraplégie est une paralysie des 4 nembres mais ont peut parler.
le syndrome qui me questionne est un syndrome ou seule les paupières ont la possibilité de mouvement.
Pour l'orthographe : on écrit locked-in.  (+ info)

syndrome gilles de la tourette?

---

mon petit frere souffre de ce syndrome et j'aimerais savoir comment reagir avec lui sans le blesser moralement ?
Je vous recommande de contacter l'association française du syndrome Gilles de La Tourette.
Voir leur site internet http://www.afsgt-tourette-france.org/  (+ info)

Connaissez vous le syndrome d'Alport ?

---

Ce syndrome m'a été diagnostiqué il y a bientôt 2 ans. C'est en quelques mot un dégénéréscence reinale.
Personnellement,je suis en pleine forme, et mes reins ne me font pas encore de sales tours (mis à part une protéinurie largement trop elevée, mais ce qui reste normal dans mon cas).
J'aimerais receuillir des témoignages de personnes atteintes gravement ou non de cette maladie ou de personnes connaissant ce syndrome, et savoir comment ils le vivent et l'apréhendent au quotidien.
Merci pour vos réponses !
helas c est un symptome tres rare j en souffre aussi ...au niveau des reins....je sais pas si je dois faire des dialises...ou autre trucs
tu peux m en voyer e mail
ak
[email protected]  (+ info)

syndrome de guylain barré?

---

mon amie a le syndrome de guylain barré je voudrai savoir combien de temps il faut pour guerire elle a déja fait 1 traitement de tégéline pendant 5 jours et elle es actuellemnt hospitalisée pour 1 deuxième traitement elle ne peut quasiment plus marcher et ne peut plus monter la moindre petite marche elle es complètement déserperé car elle doit accoucher de jumeau fin aout merci de me répondre
Guillain-Barré
Grave affection du système nerveux périphérique
Ses caractéristiques par :

une évolution paralysante
une dissociation albumino-cytologique
une régression spontanée
L'évolution des symptômes pouvant être rapide , une hospitalisation dans une unité spécialisée sera recommandée (neurologie ou soins intensifs), ceci afin de surveiller l'intégrité du système respiratoire, de la déglutition et l'avancement du déficit moteur.
Car, si le patient ne peut pas contrôler sa respiration, une intubation sera nécessaire.
Au niveau du traitement on envisagera
les plasmaphérèses (prélévement du plasma sanguin) L'injection de gammaglobulines (anticorps) spéciales a été démontrée comme tout aussi efficace.
Pour ce qui est du pronostic, on peut remarquer que
80% des patients récupéreront totalement de leur déficit
10% auront des séquelles modérées
5% auront un déficit moteur invalidant.
Courage! même si difficile à vivre toute une équipe médicale vous soutiendra : entourez-vous d'elle!
Bonne soirée  (+ info)

Syndrome de Korsakoff?

---

Mon père est atteint de ce syndrome et j'aimerais connaître les conséquences de cette maladie et les solutions.
SYNDROME DE KORSAKOFF : C'est l'ensemble de troubles psychiques caractérisé par la perte de la mémoire de fixation, une désorientation temporelle, de fausses reconnaissances et une fabulation. Il peut apparaître à la suite d'une encéphalopathie de Gayet-Wernicke.
Le syndrome de Korsakoff est dû à une atteinte bilatérale d'une région du cerveau (le circuit hippocampo-mamillo-thalamique), en général consécutive à une carence en vitamine B1 (thiamine), causée par un alcoolisme chronique. L'évolution est irréversible.  (+ info)

connaissez-vous une personne atteinte du Syndrome VELO CARDIO FACIAL?? (problème chromos. 22) je recherche à

---

Je recherche des personnes ayant cotoyé un proche (famille, amis, pas de personnel médical) atteint de ce syndr. trop difficile à d'écrire ici ( cela part dans toutes les directions) Pour les gens concernés: Syndrome VELO CARDIO FACIAL suffit . Ma fille souffre de ce syndrome et j'aimerais en savoir plus sur son devenir... ( 25 ans actuellement) J'habite dans le Brabant (Belgique) Ik versta ook Nederlands.Existe-t-il une association qui engloberait cette maladie pratiquement "orpheline"? D'avance merci; Même si je ne m'attends pas tellement à trouver une personne dans la même situation.
Salut,
Comme je ne sais pas quelle est votre situation, je vous conseillerais de prendre contact avec des généticiens.
J'ai travaillé dans un service de génétique clinique et de diagnostic prénatal où des professeurs de médecine réputés diagnostiquaient des maladies génétiques rares ou suivaient des personnes ou des familles atteintes par telle maladie.
Mais ils connaissaient aussi les associations de malades ou pouvaient les rechercher pour les parents.
Peut-être pouvez-vous les contacter par courrier ou autre pour avoir des informations ou des contacts.
Comme ils travaillent avec les autres centres en France et qu'ils connaissent leurs confrères à l'étranger, sans doute peuvent-ils vous conseiller même sur la Belgique.
Envoyez-moi un mail si vous souhaitez que je vous donne le numéro et l'adresse de ce service.
Bonne continuation,
Alma.  (+ info)

qu'est ce que le syndrome de Zollinger Ellison ?

---

sur la notice du medicament que mon medecin m'a prescrit pour mon ulcere de l'estomac, il y a marqué que cette molecule est aussi utilisée dans le traitement du syndrome de Zollinger Ellison, juste par curiosité, en quoi consiste cette pathologie ?
SYNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON : C'est une affection caractérisée par la présence d'ulcères multiples et récidivants dans l'estomac et surtout dans le duodénum, associée à une inflammation locale (bulbite, duodénite), à une diarrhée et à une stéatorrhée (présence de graisses dans les selles).

CAUSES : Ces troubles, rares, sont dus à une acidité gastrique excessive causée par l'hypersécrétion d'une hormone digestive, la gastrine, par une ou plusieurs tumeurs bénignes ou malignes d'évolution très lente, appelées gastrinomes. Celles-ci siègent le plus souvent dans le pancréas ou alentour, plus rarement dans la paroi de l'estomac ou du duodénum. Le syndrome de Zollinger-Ellison est soit acquis et isolé, soit héréditaire et associé à l'atteinte d'autres glandes endocrines, les parathyroïdes ou l'hypophyse, par exemple : il fait alors partie d'une néoplasie endocrinienne multiple (maladie héréditaire caractérisée par un hyperfonctionnement de plusieurs glandes endocrines).

EVOLUTION : Le syndrome de Zollinger-Ellison entraîne parfois, après plusieurs années, l'apparition de métastases dans le foie.

DIAGNOSTIC : La maladie, suspectée par l'examen endoscopique (fibroscopie oeso-gastro-duodénale), est confirmée par des dosages révélant l'excès de gastrine. La tumeur peut être localisée par un scanner abdominal, une échographie ou une angiographie (radiographie des vaisseaux).

TRAITEMENT ET PRONOSTIC : De fortes doses de médicaments freinant la sécrétion acide des cellules gastriques (oméprazole, lanzoprazole) permettent de guérir les ulcères. Contre la tumeur, l'ablation chirurgicale peut être envisagée, associée à une chimiothérapie en cas de métastases. Après traitement, des dosages hormonaux réguliers de gastrine permettent le dépistage précoce d'éventuelles récidives. En raison de l'évolution lente de la tumeur et grâce au traitement mis en oeuvre, le pronostic du syndrome de Zollinger-Ellison est très souvent favorable.  (+ info)

---

---

• Accueil
• Notre méthode
• Exemples d'utilisation
• Index

• Statistiques
• Contact

---