FAQ - progeria
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Progeria??
alguien conece alguien con progeria¿como se medica y su relato sobre esto!!!?
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Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Características clínicas : Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas craneales sobresalientes
Ausencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticas
Estrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
Muerte natural hacia los 20 años.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
He tenido solo un paciente, no tiene tratamiento (
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¿primer caso de progeria o sindrome de hutchinson-gilford?
buenas... es para ver si me pueden ayudar en esta? cuando ocurrio el primer caso de progeria o sindrome de hutchinson-gilford donde ocurrio y si se puede quien lo padecion? muchas gracias...
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La Progeria es una extraña enfermedad infantil que causa un envejecimiento prematuro de rara ocurrencia. El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil cuyo peso no excedía las 17 libras .
Fue descrita por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchinson en 1886, quien se refería a un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso dándole el nombre de Progeria o envejecimiento prematuro . Es una enfermedad en la que no hay discrepancias de sexo ni raza . (
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¿me puueDen decir que es la progeria ¿¿?
e eschuchado que es una enfermedad pero por que ocurre eso ??
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es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. (
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Hola, me gustaria informarme sobre la PROGERIA, alguien me ayuda. Gracias?
Hola, ayer vi una foto de una niña con progeria y ayer me entere que existe esta enfermedad...
Me gustaria saber como se constagia?si se gontagia? como se puede prevenir?
y todo tipo de datoos que puedan aportar, hasta el ams minimo detalle
muchas gracias!
Ahh, tambien me quedo una duda,
los chicos con progeria que edad mental tienen?
tienen la edad mental con la que nacen? o la de la enfermedad?
MUCHAS GRACIAS!
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no se contagia, es genética en un 90 % de los casos.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm (
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¿Enfermedad: la progeria ¿La conocian? Impactante...?
Hola. Leyendo en un foro de anatomia he leido informacion sobre la enfermedad: la progeria.
Es realmente impactante, he leido que es una enfermedad que consiste en que niños de 5 años pueden aparentar 60 años fisica y interiormente hablando respecto a sus organos, o sea, tienen enfermedades que padece un anciano porque interiormente son como ellos...
Mirad:
http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria
Realmente me quedado impactada, ¿Qe opinais? Q lastimica..
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ya la conocía por los libros de mi mamá k es médico... es una enfermedad como cualquier otra, y de hecho hay peores.. en fin salu2 (
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que es la enfermedad progeria?
ENFERMEDAD PROGERIA
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
La Progeria genera que en el primer año de vida se produzca un crecimiento del cuerpo desproporcionado, con un tamaño de la cabeza mayor al resto del cuerpo. Además, presentan arrugas, pérdida de cabello, de cejas y de pestañas, piel seca, abdomen abultado, mandíbula pequeña, retardo en la formación de los dientes y huesos frágiles. En estos casos, el promedio de vida es de 14 o 15 años, pero en algunos casos se ha alargado a 30 años.
Estos niños desarrollan arteriosclerosis, artritis y diabetes a muy temprana edad, y generalmente la causa de su muerte se debe a trastornos del corazón, como ser infarto de miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria, sino que está en los genes la causa de la misma. Por el momento no se ha encontrado una cura pero a partir del descubrimiento del gen que provoca la Progeria, se espera que pronto se encuentre una solución a esta enfermedad.
TRATAMIENTO
No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones. (
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Que es la progeria ?
Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez.
La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.
Noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y no se observa en hermanos de niños afectados, aunque en circunstancias muy poco comunes, más de un niño en una familia puede tener esta enfermedad. (
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Conocen a alguien con progeria?
Que tipo de tratamientos o medicinas consumen??
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Paolita, eso es una rara enfermedad, poco comun, consiste en un envejecimiento prematuro, hace cerca de un ano, vi un documental en Cuba, donde si mal no recuerdo hablaban de solo dos casos en el pais y uno de ellos ya habia fallecido, el documental me impresiono muchisimo, aun hoy tengo muy nitida la imagen de aquel nino, un nino inteligentisimo y vivaz, pero parecia un viejito, admire mucho la valentia de sus padres, hoy justamente aca respondi a una pregunta sobre progeria donde un medico hablaba mas explicitamente de todos los sintomas de la enfermedad, me parece que dijo esta persona que no tenia tratamiento, no recuerdo bien, si encuentro el link te lo paso para que lo leas, buen dia
Paolita aca encontre la pregunta de la que te hable, leela pues hablan mas explicitamente de la progeria
http://es.answers.yahoo.com/question/index;_ylt=Ak9LEdu095U9WeMx0nIRA5Vp.gt.;_ylv=3?qid=20070923215300AAIqRNH&show=7#profile-info-5RgvWmRfaa (
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como puedo saber cuantos casos de progeria existen en chile?
y q es progeria??? (
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¿alguien sabe como se llama el mal congénito que retarda la vejez ?
Es un desorden congénto o algo asi que se manifiesta a cierta edad por lo general en la niñes o adolescencia retardando la apariencia a partir de alli, lo vi en un reportaje sobre la progenia o progeria que es lo contrario la vejez prematura , solo que no se como se llama si alguien lo sabe porfavor me puede informar donde hallar esta información . gracias !
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ni idea- (
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