conoscete la leucodistrofia metacromatica?

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che mi sapete dire?
La leucodistrofia metacromatica (Nome Inglese: Metachromatic Leukodystrophy - MLD) è una malattia genetica rara (Frequenza: 1/40.000 nati vivi) appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, conseguente al deficit di un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi. Questi ultimi sono particolarmente abbondanti nella guaina mielinica, la struttura che avvolge i neuroni, del Sistema Nervoso Centrale (SNC) e periferico (SNP). La malattia è pertanto caratterizzata da un progressivo ed inesorabile deterioramento delle funzioni neurologiche e mentali.

Le diverse forme di leucodistrofia Metacromatica: Si riconoscono tre principali forme cliniche di MLD, tutte caratterizzate dalla mancata acquisizione o dalla perdita di abilità neuro-psicomotorie precedentemente acquisite.
Tipo tardo-infantile. In questa forma, la comparsa dei segni della malattia avviene tra il 6° mese ed il 2° anno di vita. I sintomi includono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), progressiva perdita del linguaggio, cecità, sordità, rigidità, convulsioni, tetraparesi spastica. In questa forma il decesso generalmente si verifica entro 3-5 anni dall’esordio dei sintomi.
Tipo giovanile. Comprende due varianti: una forma precoce, ad esordio tra i 4 ed i 6 anni, ed una forma tardiva, ad esordio tra i 6 ed i 12 anni. I sintomi includono difficoltà scolastiche, deterioramento mentale, incoordinazione motoria, convulsioni, e demenza. Il decorso della malattia è lentamente progressivo ed il decesso può verificarsi 6-10 anni dopo l’esordio.
Tipo adulto. L’esordio dei sintomi si presenta dopo i 12 anni. Il quadro clinico è caratterizzato da scarsa capacità di concentrazione, depressione, disturbi psichiatrici, atassia, tremori e demenza. Il decorso è lentamente progressivo e la prognosi è di alcuni decenni dall’esordio.
La risonanza magnetica dell’encefalo dimostra una alterazione della sostanza bianca per un fenomeno di dismielinizzazione. Gli studi elettrofisiologici dimostrano una diminuzione della velocità di conduzione nervosa e potenziali evocati visivi ed uditivi anomali.

Le cause: La MLD è dovuta al deficit di un enzima lisosomiale, l’arilsulfatasi A (ARSA), codificato da un gene localizzato sul cromosoma 22. Tale difetto determina l’accumulo di galattosil-sulfatide nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale e periferico. Una forma più rara è dovuta al deficit della saposina B (o SAP1), una proteina che lega il sulfatide e lo rende degradabile all’azione dell’ARSA.

Come si trasmette: La MLD viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

La diagnosi: La MLD viene diagnosticata mediante il dosaggio dell’attività enzimatica dell’ARSA che può esser effettuato su cellule del sangue o fibroblasti cutanei. A conferma diagnostica vengono effettuati il dosaggio dei solfatidi non metabolizzati nelle urine e la ricerca della mutazioni del gene ARSA. Nelle gravidanze a rischio può essere effettuata la diagnosi prenatale con determinazione dell’attività enzimatica dell’ARSA su villi coriali o amniociti. Nelle famiglie a rischio, il dosaggio dell’attività ARSA può essere utile per l’identificazione dei portatori sani. L’interpretazione dei risultati delle analisi biochimiche e molecolari non è sempre facile e risolutiva per la diagnosi. Esiste infatti, in un’elevata percentuale di soggetti sani, il cosiddetto gene della pseudodeficienza ; questi soggetti, seppur sani, hanno una bassa attività enzimatica. Inoltre, in più del 50% dei casi, la ricerca delle mutazioni comuni del gene ARSA, risulta negativa.

Esiste una terapia: Non vi è un trattamento risolutivo della malattia. I pazienti vanno seguiti mediante un approccio multidisciplinare che includa valutazioni pediatriche, neurologiche, oftalmologiche. Il trapianto di midollo osseo è applicato a pochi casi selezionati, con esordio tardivo o in forme pre-sintomatiche.  (+ info)

Come si può aiutare un bimbo di 3 anni malato di leucodistrofia metacromatica ?

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Cosa sapete di questa malattia ?

http://www.aiutiamoedoardo.it/
Almeno diffondete il sito. Grazie !
per Giulia M
Qui trovi notizie sulla malattia:

http://www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?id=75

Riassumo ulteriormente:

"Non esistono speranze per questa malattia, il bambino perderà man mano tutte le funzioni vitali fino a portarselo via..."

Esisterebbe, forse, solo una possibilità di bloccare la malattia. Per ulteriori informazioni leggete sul sito di Edoardo.
Grazie Caigo e grazie a tutti !
Il mio blog ha un piccolo "nocciolo duro" di visitatori....
Scriverò un post ed inserirò il link. Servirà forse a poco, ma il poco di ognuno chissà..............
(un abbraccio al piccolo)

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Fatto.....
Ciao.  (+ info)

Sindrome cerebello-piramidale da leucodistrofia?

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è mai possibile che non riesco a trovare informazioni su questa grave malattia che mi ha portato via mio padre dopo 10 lunghi anni di sofferenza e della quale potrei anche essere affetta io visto che è ereditaria?Ed è mai possibile che non c'è stata alcuna ricerca e non c'è mai stato alcun farmaco sperimentale o qualcos'altro?
Come diceva l'utente prima di me, esistono diversi tipi di leucodistrofia, ma da come la descrivi potrebbe trattarsi della leucodistrofia metacromatica, nella sua variante ad esordio adulto.
Purtroppo per questa terribile malattia non esiste cura.

Qualche risultato nel rallentamento della progressione di malattia è stato raggiunto con il trapianto di midollo, ma questa terapia non è in grado di eliminare la causa di malattia, cioè il deficit di Arylsulfatasi A.
Attualmente si sta valutando la possibilità di "rimpiazzare" nel sistema nervoso centrale (SNC) l'enzima mancante usando un' Arilsulfatasi A ricombinante (rhARSA). Questa nuova strategia è stata approvata dalla FDA ed è attualmente in fase 2 di sperimentazione negli stati uniti.

Un'altra trerapia in fase di sperimentazione è l'uso della terapia cellulare oligodendrogliale: nei topi, il trapianto di progenitori di oligodendrociti nel SNC sembra bloccare la progressione di malattia; purtroppo tuttavia la sperimentazione sull'uomo non è nemmeno iniziata.
Un abbraccio
Jacopo  (+ info)

Cosa fareste se il vostro bimbo di 3 anni fosse colpito da una malattia rara?

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Ragazzi serve l'aiuto di tutti per questo bimbo affetto dalla leucodistrofia.
AIUTIAMOLO, un piccolo gesto che può salvare un bimbo.
Voglio chiedervi un aiuto per Roberto, un bambino di Gavoi che soffre di una malattia rara, la leucodistrofia metacromatica, che non può essere curata in Italia.
L’unica speranza è andare negli Stati Uniti per essere sottoposto a una cura molto costosa.
Per informarvi meglio, per contattare il comitato oppure per segnalare una vostra iniziativa potete collegarvi al link “contattaci” che troverete nel sito http://www.proroberto.it/
Mi ha molto colpita la storia di Roberto, e farò qualcosa di concreto per lui. Dal momento che Beppe Grillo lo ha segnalato sulle pagine del suo blog, volevo suggerirti di mettere il link, in modo tale che, essendo il Beppe notoriamente contro le truffe, se ci fosse ancora qualche scettico potrebbe avere una conferma della veridicità della storia. E' triste lo so, ma non tutti ci credono subito. Nel frattempo, tante preghiere per il piccolo roberto.ciao!  (+ info)

Un piccolo aiuto da tutte le persone di cuore qui su answer!?

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Vi voglio parlare di un bimbo di nome Edoardo ha soli 3 anni ed è affetto da leucodistrofia metacromatica (MLD), che è una malattia genetica appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, conseguente al deficit di un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi.
Questi ultimi sono particolarmente abbondanti nella guaina mielinica, la struttura che avvolge i neuroni, del Sistema Nervoso Centrale (SNC) e periferico (SNP). La malattia è pertanto caratterizzata da un progressivo ed inesorabile deterioramento delle funzioni neurologiche e mentali.
Vi prego se potete aiutateci a dare una possibilità di vita a questo piccolo bimbo.
Potete trovare tutta la sua storia sul sito
www.aiutiamoedoardo.it
Gli serve il nostro anche minimo aiuto, in italia lo hanno già dato come morto e tutti i tempi burocratici per aiuti e analisi sono troppo lunghi per la sua malittia per non parlare dei rifiuti ricevuti.
Se potete anche solo diffondere vi ringrazio moltissimo.
FedeCoop
io ho pianto quando oggi mentre ascoltavo la radio di Marione 101,50 (per chi è di Roma) è intervenuto il papà di Edoardo che voleva ringraziare chi già lo sta facendo e lanciare ancora il grido di aiuto del bimbo che ora non può più parlare ma solo sorridere...
vi prego se potete contribuite anche solo con 1 euro, immaginate se ognuno di noi su answer dona 1 euro quanto potremo aiutarlo e farlo andare in america per provare la cura sperimentale!
grazie a tutti
Zarkon
non ci avevo pensato!
sul sito c'è il numero della Zia di Edoardo che si occupa insieme ad un'altra signora dei contatti diciamo stampa e glielo suggerisco immediatamente.
Zarkon
mandata subito mail!
grazie :)
Stella,
fotocopia la pagina e appendila nelle chiese della tua città affinchè la leggano in molti. Un abbraccio.
PS - mandiamo la pagina anche a striscia:
Numeri ed indirizzi di Striscia:
Numero verde SOS Gabibbo : 800 055 077
Fax: 02 21023666
Indirizzi E-mail: [email protected]
Indirizzo: Striscia la notizia - Palazzo dei Cigni - 20090 Milano Due - Segrate - Mi  (+ info)

AIUTIAMO IL PICCOLO EDOARDO ad AVERE UNA POSSIBILITA'DI VIVIRE!?

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Vi voglio parlare di un bimbo di nome Edoardo ha soli 3 anni ed è affetto da leucodistrofia metacromatica (MLD),che è una malattia genetica appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali,conseguente al deficit di un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi.
Questi ultimi sono particolarmente abbondanti nella guaina mielinica,la struttura che avvolge i neuroni,del Sistema Nervoso Centrale (SNC) e periferico (SNP).La malattia è pertanto caratterizzata da un progressivo ed inesorabile deterioramento delle funzioni neurologiche e mentali.
Vi prego se potete aiutateci a dare una possibilità di vita a questo piccolo bimbo.
Potete trovare tutta la sua storia sul sito
www.aiutiamoedoardo.it
Gli serve il nostro anche minimo aiuto,per andare in America per una cura sperimentale,in italia lo hanno già dato come morto e tutti i tempi burocratici per aiuti e analisi sono troppo lunghi per lui per non parlare dei rifiuti ricevuti.
Se potete anche solo diffondere vi ringrazio moltissimo.
Per chi non si fida pensando sia l'ennesima truffa, ascolate oggi Te la do io Tokio di Mario Corsi, dovrebbe intervenire il papà del piccolo Edoardo così avrete anche prova delle veridicità della situazione del bimbo.
Radio 101.50 per chi si trova a Roma.
gli occhietti di questo bambino sono incredibili!
non posso fare molto perchè sono una studentessa lavoratrice part time! ma nel mio piccolo verserò un aiuto...
nn voglio lasciare nulla di intentato!  (+ info)

Popolo di Answers aiutiamo il piccolo Roberto?

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Roberto è un bambino affetto da leucodistrofia metacromatica, una malattia rara che non può essere curata in Italia. La sua unica speranza è andare negli Stati Uniti per sottoporsi ad una cura molto costosa.

Qui il sito ufficiale:
http://www.proroberto.it/index.php?option=com_zoom&Itemid=54&page=view&catid=3&PageNo=1&key=1&hit=1
leggendo le risposte non ho capito
é vera o no
uno scrive é una sola
laiutatemi a capire grazie  (+ info)

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