A qui doit-on la découverte de l'anomalie chromosomique à l'origine de la trisomie 21?
Va voir ce lien: http://fr.wikipedia.org/wiki/Trisomie_21 (
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Le syndrome de Down est une conséquence d'une mutation chromosomique ou génétique?
il ne s'agit pas d'une mutation, il s'agit d'une mauvaise répartition des chromosomes au moment de la formation des gamètes.
sans schema c'est un peu compliquer à expliquer, mais je pense que c'est très facile à trouver sur internet, si je trouve un lien, je te le rajoute...
suite, alors en gros,
il existe deux divisions cellulaires: une assexuée(mitose) c'est la multipication classique, on passe de 2n chromosomes à 2n chromosomes
et une sexuée (meiose) là on passe de 2n chromosomes à n chromosomes
dans la meiose, il y a une étape qui consiste à separer les chromosomes pour produire des gametes (cellulues sexuelles qui servent à la fecondation) ne possedant que la moitier du materiel genetique.
malheureusement, il arrive à ce moment là que la séparation se fasse mal, notament pour le chromosomes 21, les gamettes possèdent alors, soit un chromosome de trop.
en recontrant un autre gametes, ils produises des individus avec trois chromosomes21.
si je ne suis pas clair, demande des explications (
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instabilité du pied et double arthrodèse?
On me propose une double arthrodèse pour une instabilité du pied trés douloureuse due à un pied creux varus.Est ce qu'on peut marcher aprés sans douleurs? Peut on se chausser normalement?Merci
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Quel âge as-tu ?
moins ou plus de 60 ans ?
Les résultats d'une double arthrodèse sont souvent déterminants selon l'âge du patient. Après la soixantaine, le patient retrouve moins de mobilité et il y a même un risque d'aggravation de l'arthrose.
Si tu es jeune, il est toutefois nécessaire d'attendre la fin de la croissance pour effectuer cette opération.
Cette opération est considérée comme étant la meilleure pour stabiliser le pied.
La période post opératoire est très délicate et nécessite un suivi rigoureux.
Garde patience et suis scrupuleusement les indications que l'on te donnera.
Bonne chance !
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Quelle est la différence entre une luxation et une instabilité?
une luxation est un déplacement permanent partiel ou total de deux os d'une surface articulaire.quand elle est partiel on parle d'une subluxation
quand elle est totale on parle de luxation.
une instabilité c'est un defaut de stabilité.dans ce cadre on peut parler d'une intabilité en cas d'une luxation ou d'une entorse grave. (
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bjr est ce que qqn peux m'expliquer ce qu'est une malformation chromosomique?
Voilà j'était enceinte de 3 mois tt se passait bien, et ns venosns d'apprendre que notre bébé souffrait d'une malformation chrmosomique, je ne sais pas trop ce que ça veux dire ? je viens de subir une aspiration.. je suis perdue, est ce que si je retombe enceinte ça peux se reproduire?
merci de vos reponse !! aidez moi svp!
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Va voir ici http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende02.html
J'espère que ca t'aidera (
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Benjamin Castaldi ne présente-t-il pas les signes d'une anomalie chromosomique?
Yeux rapprochés, bas du front, lèvres maigres, difficultés d'expression : il y a 150 ans, on l'aura mis en taule sans discuter. Aujourd'hui, il est multimillionnaire.
On n'a rien retenu de la phrénologie.
--- > "On l'aurAIT mis", vous aurez corrigé, j'en suis sûre, cette erreur de vous même.
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en tous cas, il a le gene de type, prétentieux, imbu de sa personne, irrespectueux, en fin tout pour plaire ! Je crois qu'il est en bonne place pour etre l'animateur le plus exécrable qui soit ! (
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qui s'est fait opéré des genoux pour une instabilité rotulienne?
avec luxations récidivantes? comment s'est passé l'opération? pouvez-vous refaire du sport?
merci pour ta réponse bouzitou, ça me rassure un peu. :) je vais passer mes radios lundi et ensuite je file chez le chirurgien parce que ça me pourrit ma vie sportive ces genoux en kit! bonne journée
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L'opération n'est pas si compliquée et dure environ 1h mais c'est la rééducation qui est longue et en fonction des résultats de celle ci tu pourras refaire du sport bien sur pas tout de suite. Si on t'a proposé une opération n'hésite pas car plus tu retarde l'échéance plus les dégâts augmentent dans les genoux. Bon courage! (
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comment gérer l instabilité d humeurs?
comment ne pas se laisser perturber par les peurs, les angoisses, et les évènements extérieurs qui me déstabilise?
je sais qu il y a des thérapies et des thérapeutes!mais j aimerai vraiment votre secret a vous! celui des personnes stables,,que rien ne perturbe, comment faites vous svp?
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Pourquoi tout prendre sérieusement dans cette vie éphémère? Profites de chaque instant que le destin t'accordes . Laisses les souvenirs s'enfoncer dans le néant du passé et fais confiance a demain .Qu'importe ce qui se passe , il ne faut s'y attarder que si tu as le pouvoir de changer les choses , sinon pourquoi vouloir combattre les moulins a vent? (
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ses quoi une malformation chromosomique merci ?
Les malformations congénitales peuvent être dues à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes. Un problème survenu durant le processus de la méiose I ou II lors de la gamétogenèse est à l'origine de ces anomalies dans l'oeuf ou le spermatozoïde.
Les anomalies chromosomiques peuvent être mises en évidence par des méthodes de coloration (marquage en bandes). On analyse les chromosomes agrandis 1000X d'après leur coloration. Ils apparaissent alors comme de petits bâtonnets rayés et après les avoir arrangés d'après leur longueur et la position de leur centromères, ils forment le caryotype. Celui-ci révèle la présence de plusieurs groupes de chromosomes semblables.
De nos jours, les petites anomalies sont analysées à l'aide de méthodes de cytogénétique moléculaire (FISH). L'hybridation in situ avec des sondes fluorescentes (FISH: fluorescent in situ hybridization) permet l'identification ciblée d'aneuploïdies partielles telles que délétions, duplications et translocations déséquilibrées (voir ci-dessous), qui ne sont pas détectables avec le pouvoir de résolution du microscope optique. Il existe aujourd'hui un potentiel important dans l'utilisation des sondes d'ADN et des techniques en corrélation avec un diagnostic.
À l'aide de la méthode FISH on peut analyser une anomalie d'un chromosome jusqu'à une grosseur de 5 mio. de nucléotides.
Des défauts plus petits se situent en dessous du niveau de résolution de la méthode. Ils seront analysés par des méthodes d'analyse de l'ADN.
http://www.paris-nord-sftg.com/patients.amniocentese.0107.htm
http://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/trisomie1.asp
http://www.emmanueladoption.ch/fr/info.html
en espérant que ces infos te seront utiles
bonne soirée (
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qui a déjà entendu parler de triploidie ? c une anomalie chromosomique?
moi , pourquoi ? (
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