è possibile che capitino più gravidanze affette da trisomia?

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Purtroppo a me ne è capitata una, e l'ho interrotta alla 14° sett... ora vorrei riprovare ma ho paura, premetto che non siamo portatori di geni malati.
è capitato anche a me. ti capisco benissimo. tutti mi dicono che non avendo problemi di tipo genetico in famiglia non dovrebbero esserci problemi, l' unico handicap può essere dato dall'età della donna.
ciao e.... in bocca al lupo  (+ info)

Qual'è la differenza tra trisomia totale e trisomia parziale, o a mosaico?

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E' urgente! Grazie!
La trisomia totale significa che nel momento dell'unione tra i cromosomi materni e paterni vi è stato un errore per cui anzichè avere l'unione di 23 mezzi cromosomi materni e mezzi 23 paterni ( 46) per ogni cromosoma completo che si viene a formare nella cellula uovo ci sono 3 cromosomi.
Invece la trisomia parziale o a mosaico significa che questo errore avviene
solo su alcuni cromosomi.
Esempio: la trisomia del cromosoma 21 causa la sindrome Down, la trisomia del 18 causa la sindrome di Edward etc.
Queste trisomie avvengono sui cromosomi somatici
Invece trisomie sui cromosomi sessuali causano altre sindromi
Es: trisomia di 3 x nella donna è la sindrome di Turner, nell'uomo la trisomia di 2xe 1y porta la sindrome di Klinefelter.
Spero di essere stata chiara!!!  (+ info)

mi potete dire dove trovare immagini di bambini con trisomia?

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ho già provato con google...ma non ho trovato esattamente quello che cercavo
trisomia 13 e 18
ciao Roberta,mi scuso con le answersine x quanto sto sotto a indicare,ma ho trovato + di un immagine,coloro che non volessero basta che non clicchino il link http://www.youtube.com/results?search_type=&search_query=bambino+trisomia&aq=f, ho voluto rispondere alla tua domanda,ciao  (+ info)

Per chi davvero s'intende di trisomia 21 e genetica in genere..?

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Per favore, ho bisogno che mi traduciate in parole meno complicate questa frase da un referto di analisi genetica dopo un'amniocentesi: "su tutte le metafasi analizzate è stato osservato un corredo a 47 cromosomi con la presenza della trisomia primaria del cromosoma 21".
p.s. devo sottolineare che già so che si parla di un bambino affetto da sindrome di down, quello che volevo conoscere con esattezza è la traduzione semplificata di questa frase.
Grazie.
Quindi da questa frase non è deducibile la gravità della situazione, o meglio, si tratta di un bambino affetto da trisomia 21, ma è possibile capire quanto grave è il suo stato?
Prelevando ed analizzando un campione di liquido amniotico è stata individuata la presenza di un extra cromosoma dovuto alla nondisgiunzione dei cromosomi 21 e la presenza di un extra cromosoma 21 nelle cellule del bambino con sindrome di Down.

No, mi dispiace. Non è possibile capire la gravità dello stato. Dipende molto da come verrà seguito e dagli stimoli che riceverà.  (+ info)

cosa comporta la trisomia X a livello genetico?

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Qua sta per scoppiare una guerra...
Vai da un genetista e chiediglielo di persona, che qua non puoi cavare un ragno dal buco...  (+ info)

chi di voi ha avuto a che fare con la Trisomia 18?

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ciao mamme, ad una cara amica al 4° mese di gravidanza è stata diagnosticata la triso 18 ... ho letto molto a riguardo ed è terribile, un problema cromosimico per cui il bimbo presenterà malformazioni di vario genere (reni, cuore ... piedini e manine malformate...) e sembra che questi bimbi non sopravvivano molto. Lei sicuramente darà la luce a questa creatura, con tutte le conseguenze che ciò comporta ... affezionarsi, amarlo e perderlo in poco tempo. Qualcuna di voi ha vissuto questa esperienza ? Il piccolo soffrirà o si addormenterà semplicemente come dicono i medici ? Grazie a tutte ... baci
Grz x le vs risp. Personalmente credo avrei scelto anch'io di far nascere qsto piccino xkè possa vedere almeno il viso della sua mamma e dargli il tempo che Dio gli ha concesso ... ho visto dei video su youtube di mamme che hanno potuto abbracciare i loro bimbi prima di lasciarli andare ... che coraggio ci vuole ... com'è difficile ... e quanto è ingiusto.
stellina mi piange il cuore a leggere la storia della tua amica...è coraggioso che lo stesso porti a termine la gravidanza e dia alla luce questo piccolo angelo...prego affinche se dovra tornare in cielo che possa farlo con dolcezza cosi com è stato concepito...e che la tua amica possa in qualche modoriuscire a superare il dolore della perdita...è utile a volte un confronto con chi cè gia passato.... http://www.trisomy18.org/site/PageServer  (+ info)

ho ritirati l'esito del tri-test....alto rischio trisomia 21....è il giorno più brutto della mia vita....?

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ciao pancine, proprio a pranzo ho ritirato l'esame del tri-test ed il risultato è stato il seguente:
rischio per trisomia21 pari a 1:81
rischio x età 1:1076
rischio x difetti del tubo neurale <1:10000
rischio x trisomia 18 pari a 1:410
sono tristissima e farò l'amniocentesi spero in settimana....sono alla 19 settimana..è stato bruttissimo specialmente xk ero convinta che sarebbe andato tutto bene....
c'è qualcuna a cui ha dato un falso positivo????
nn ci posso credere....il mio gine dice che la testolina dei bimbi down ecograficamente risulta rotonda, mentre nei feti sani la testa è ovale e nella mia eco la sua testolina è visibilmente ovale......ecograficamente nn c'è nulla che possa far sospettare una malattia, ma ovviamente nn è la certezza...
ho tantissima paura....nn riesco a smettere di piangere....la sento muoversi, e 2 giorni fa l'ha sentita anche il papà poggiando una mano sulla pancia.....nn ci credo....
PS:ho 24 anni e mio marito 27.....
no, nn ci sono nessun tipo di casi in famiglia....ne dalla parte di mio marito ne dalla parte mia.....
no ale, il bi test e translucenza nucale nn l'ho fatti....
questa mattina sono andata a parlare con il mio dottore generale. domani devo ripetere il tri-test in un'altro ospedale(xk il risultato nn lo prendono in considerazione se fatto in un ospedale diverso, e nel mio ospedale l'amnio nn la fanno...sono inc@zz@ta nera x questa cosa....almeno la facevo direttamente da una parte dove dopo facevo subito l'amnio....tutta una perdita di tempo...trà l'altro gli esiti erano pronti dal 5 novembre e io avevo il ritiro x il 14....era positivo ma nessuno mi ha chiamato....ora sono già alla 19° settimana....che schifo)e se dovesse risultare positivo allora mi fanno subito l'amnio gratuita, mentre se dovesse dare negativo....nn so cosa fare....e cmq, visto che nn mi servirebbe, la pago 300€.x il tri test che me lo fanno gratuito domani mattina devo portare anche un'eco con le misure e vista l'urgenza andrò questa sera a pagamento da una dottoressa specializzata in diagnostica prenatale e in una
clinica dove i macchinari sono appositi e migliori di quelli che hanno sempre usato in ospedale.... che dire......in questi giorni sono diventata un'automa....vi farò sapere..
ciao, mi dispiace tantissimo ma non devi demolarizzarti anche perchè il tri test dà il 5% di falsi positivi, cerca di stare tranquilla e aspetta l' esito dell'amniocentesi!!! a volte questi test non sono molto attendibili ed essendo basati su dati statistici molto spesso sbagliano! se poi anche il tuo ginec nell'ecografia non ha visto niente di particolare cerca di tranquillizzarti e aspetta!!!  (+ info)

Trisomia X... Sintomi?

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Ciao a tutti. Mi sapete spiegare quali sono i sintomi della trisomia X che può colpire i cromosomi sessuali? So solo che al posto di XX hanno XXX e ki ha questa sindrome è chiamata "superfemmina"...
Grazie anticipatamente a tutti!!!
le donne con 1 cromosoma X in più (XXX) sono dette metafemmine e hanno fertilità ridotta, ma per il resto appaiono normali.  (+ info)

Risultati amnio trisomia 18, aiutatemi!!!!!!!!!!!?

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non ho mai scritto su un forum ma sono disperata e forse altre mamme potranno darmi un pò di conforto, sono alla 17°settimane e oggi ho saputo che il mio lorenzo ha una trisomia del cromosoma 18, non voglio vederlo soffrire per tutta la vita e ho deciso di abortire, è una scelta dura e tremenda, ho già la pancia e una volta l'ho sentito muobversi, come potrò riprendermi da questa botta? qualcuna ha qualche consiglio da darmi o esperienza da raccontarmi
Patatab sai che l'amniocentesi non può sbagliare e che la trisomia 18 è incompatibile con la vita, come puoi dire ad una madre che deve abortire non lo fare e te ne pentirai? io non sono così egoista, se mi pento stì cazzi ma non vedro mio filgio che nel migliore dei casi ( se sopravvive) si trascina perche non può camminare e sbava perchè non riesce a parlare,
anche quell' altra che i genitori l'hanno fatta abortire, ma tu lo sai cosa è una trisomia 18? ho sbagliato a scrivere su questo forum...............che gente di merda!!!!
Non ho parole per dirti quanto mi dispiace e quanto ti sono vicina................sono mortificata per il comportamento delle utenti sopra, non si ragolano, ma sai forse non sono incinte. ma io si e con una trisomia 18 avrei preso la tua stessa inevitabile decisione. Auguri per tutto e se hai bisogno di conforto non esitare a scrivermi

Evuccia sei una ragazzina, e si vede. lascia in pace questa ragazza che stà passando una tragedia che tu nonostane hai abortito, un figlio sano, non puoi capire. a 17° settimane hai la pancia e il bimbo di sente muovere. lasciala in pace  (+ info)

ultrascreen: risultati trisomia 13 = 1 su 250. devo preoccuparmi? per favore aiutatemi!?

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i risultati dell'ultrascreen non ti dicono se la trisomia c'è o meno, è semplicemente un calcolo delle probabilità che mette insieme i valori rilevati durante l'ecografia (tn), l'esito delle analisi del sangue, la tuà età, la storia medica famigliare tua e di tuo marito.
in base a questo, nel tuo caso hanno calcolato che tu hai 1 possibilità su 250 di avere un figlio con sindrome, e comunqe non sono risultati "certi", solo stime matematiche.

io direi di non preoccuparti, poi se proprio proprio il tuo gine lo ritiene opportuno puoi fare la villocentesi per avere certezze, ma è un'esame invasivo e rischioso, bisogna pensarci bene prima di farlo.

comunque l'unica risposta te la può dare solo un medico, qua trovi tanti pareri di persone benintenzionate, ma nessuno può dirti cos'è meglio nel tuo caso se non chi ti segue di persona e conosce la tua storia medica e il suo mestiere di ginecologo.  (+ info)

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