O que é Síndrome de Angelman ?

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A síndrome de Angelman foi descrita em 1965 por Harry Angelman, que verificou a existência do distúrbio em crianças com retardamento mental grave e crises de riso. Caracteriza-se clinicamente por baixo tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (demora para começar a sentar, engatinhar, caminhar e falar), retardamento mental grave, ausência de fala e convulsões.
As crises de espasmos iniciam-se por volta de 1 ano e meio. Costumam ser acompanhadas de febres altas, que podem ser controladas e desaparecer com o tempo. Outras características importantes são incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia), acessos de risos (provocados ou não) e secreção excessiva de saliva (sialorréia).
Fisicamente, os portadores da síndrome têm boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. A forma de caminhar é típica: os passos são largos e o andar ocorre aos trancos (espasmódicos), com os braços flexionados e as mãos caídas. A criança começa a andar somente por volta dos 3 ou 4 anos de idade. Algumas podem apresentar distúrbios de sono, hiperatividade, comportamento agressivo e cor da pele mais clara que a dos pais (hipopigmentação).

Sinais comportamentais
A observação do comportamento da criança é de grande ajuda no diagnóstico das mais novas, em que as características faciais ainda são pouco reveladoras. Os portadores têm aspecto sorridente e riem com freqüência, mesmo quando o estímulo é mínimo. Ao gargalhar, costumam abanar as mãos, o que também ocorre em momentos de excitação.
Além disso, crianças com a síndrome gostam de brincar com a água e apreciam barulho e imagens refletidas em espelhos. Algumas conseguem realizar sozinhas tarefas como comer, ir ao banheiro durante o dia, vestir-se com ajuda e executar tarefas domésticas simples. Outras conseguem pronunciar poucas palavras (geralmente três ou quatro), mas a maioria aprende a comunicar-se apenas por gestos ou sinais.

Incidência
A incidência da síndrome de Angelman é estimada em um caso a cada 20 mil indivíduos. Entretanto, há relatos de pacientes que apresentam quadro clínico moderado, com características comportamentais mais sutis. Como esses portadores possivelmente não são diagnosticados, o índice de ocorrência do distúrbio pode estar subestimado.

Causas
Da mesma forma que a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Angelman é decorrente de uma falha genética no cromossomo 15. Neste caso, porém, o problema é causado pela ausência de uma região de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, há perda da expressão de determinada informação genética que é transmitida pela mãe, e não pelo pai, como ocorre na síndrome de Prader-Willi.
A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por teste clínico e genético. Este último baseia-se em estudos de DNA, que identificam a ausência da contribuição materna na região SPW/SA do cromossomo 15. As técnicas usadas permitem detectar 85% dos casos. O índice de acerto não é maior porque alguns pacientes com características da síndrome não apresentam os mecanismos genéticos, conhecidos até agora, que determinam o distúrbio. Nesses casos, o diagnóstico é essencialmente clínico.

Diagnóstico
Deve-se investigar a presença da síndrome de Angelman em crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Além disso, a combinação de características faciais, grave retardamento mental, ataxia, convulsão e o semblante feliz sugere o diagnóstico da doença, que é confirmado por estudos moleculares.
Em geral, a síndrome passa desapercebida no primeiro ano de vida e é reconhecida por volta dos 3 ou 4 anos. Alguns sintomas, como convulsões, crises de risadas, boca grande, queixo proeminente e andar descoordenado tornam-se mais evidentes após os 2 anos. Outros sinais, como face assimétrica e escoliose, costumam aparecer somente na puberdade. O estudo do eletroencefalograma (EEG) pode ser útil no diagnóstico, mas algumas evidências da doença dependem da idade do portador e podem não estar presentes em crianças mais velhas.
Os progenitores dos pacientes apresentam risco de recorrência que pode variar de 1% a 50%, dependendo do mecanismo genético envolvido na origem do problema. Há relatos de portadores na mesma família que não apresentam anomalias cromossômicas. Além disso, o diagnóstico não pode ser confirmado geneticamente em cerca de 15% dos pacientes. Por isso, é sempre necessária uma avaliação clínica precisa, baseada no histórico e em características físicas (fenotípicas) e comportamentais do indivíduo.

Síndrome de Rett
Os sintomas da síndrome de Angelman muitas vezes se confundem com os da síndrome de Rett, uma doença neurológica que causa retardamento mental grave em meninas. Por isso, antes do diagnóstico conclusivo da síndrome de Angelman, é preciso diferenciá-la desta da outra enfermidade, e até mesmo de outros distúrbios com características semelhantes.
Pacientes com síndrome de Rett têm desenvolvimento normal até 6 ou 18 meses de idade. Depois, entram em um período de regressão e perda das habilidades motoras e mentais. Os sintomas incluem perda gradual da fala e do uso intencional das mãos, crescimento reduzido da cabeça (microcefalia), convulsões, ataxia, desligamento da realidade exterior (autismo), aumentos intermitentes da quantidade de ar nos pulmões (hiperventilação) e movimentação repetitiva e anormal das mãos. Após a regressão inicial, a doença estabiliza-se e, geralmente, as crianças sobrevivem até a idade adulta.
A principal característica que distingue os dois distúrbios é a regressão com perda de habilidades adquiridas em meninas com síndrome de Rett. Crianças com síndrome de Angelman nunca chegam a adquirir certas funções ou começam a executá-las tardiamente.

ok  (+ info)

Qual é assistência de enfermagem com paciente com síndrome nefrótica?

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Preciso fazer um trabalho mais não consigo achar. Tenho que achar sobre o que fazer um paciente que tem síndrome nefrótica.
Entao como é pra vc fazer um trabalho vou te mandar varios sites legais, bem explicativos...
xauuu  (+ info)

Alguém conhece algum grupo de auxilio a pessoas que sofrem de depressão ou síndrome do pânico?

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Estou procurando um grupo de auxilio a pessoas em tratamento de depressão, ansiedade, síndrome do pânico ou algo do gênero. Alguma coisa tipo o AA para os alcólatras, ou a Abraz para portadores de Alzheimer. Alguém conhece algum? De preferêcia em São Paulo (SP)?
Olá, Laura.
Aqui em Belo Horizonte existe o GRUPAN, fundado pelo Fernando Mineiro
[email protected]

Você pode entrar em contato com ele que ele te indicará algum grupo em SP, se houver.

Este site tem muitas informações interessantes:

http://gold.br.inter.net/mineiro/#O_que_é

Espero ter contribuído  (+ info)

Qual a diferença entre síndrome do pânico e crise de ansiedade?

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Eu sofro de crises de ansiedade e meu médico disse que não é síndrome do pânico.
Os sintomas físicos mais comuns são taquicardia, sudorese, sensação de falta de ar , tremor, fraqueza nas pernas, ondas de frio ou de calor, tontura, sensação de que o ambiente está estranho, que a pessoa "não está lá" (isso se chama desrealização e não tem nada a ver com loucura, não se preocupe), de que vai desmaiar, de que vai ter um infarto, de uma pressão na cabeça, de que vai "ficar louco", de que vai engasgar com alimentos, assim como crises noturnas de acordar sobressaltado com o coração disparando e com sudorese intensa.


A ansiedade generalizada é basicamente uma preocupação ou ansiedade excessivas, ou com motivos injustificáveis ou desproporcionais ao nível de ansiedade observado.

Eu no meu caso tive sindrome do panico e depressao , ja meu filho mais novo tem muita ansiedade ele nao consegue concentrar nos estudo nao se prende a nada  (+ info)

Alguém conhece um tratamento simples para a Síndrome do tûneo do Carpo?

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Síndrome do túnel do carpo é o nome da doença decorrente da compressão do nervo mediano que passa na região do punho.
Algum de vocês tem este problema? Como estão se tratando, o que vocês acham que podem ter contribuido para este tipo de problema ? (Exercícios repetitivos, hereditariedade? ou o que)
O tratamento é cirurgico, as demais terapias são paliativas.
Não tem caráter hereditário, é por esforço de repetição.
Hereditária pode ser a tendência à flacidez dos ligamentos, mas não a patologia em si.
Abraço  (+ info)

Meu cardiologista receitou a medicação Alprazolam para Síndrome do Comer Noturno. É o melhor remédio indicado?

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Tenho 26 anos e em todas as pesquisas que fiz, para este tipo de Síndrome, achei como medicação ante-depressivos e não calmantes.
Tenho 26 anos, vida agitada, estou realmente no pico da crise com todos seus péssimos efeitos: irritabilidade, dores de cabeça, insonia, tremedeira ondas de calor e calafrios, até entrando na famosa bulimia. Pesquisei vários artigos e mostram que o indicado é um ante-depressivo...mas foi me receitado um calmante.
Ola,

O Alprazolam não é o mais indicado para tratar o transtorno de comer noturno ( ou comer compulsivo). O tratamento desse problema se faz com o uso de medicamentos antidepressivos( voce está certa!) de 2ª geração, chamado de Inibidores da Recaptação Seletiva de Serotonina, da familia da fluoxetina( prozac).

Diga-se de passagem que a fluoxetina é a droga mais estudada no tratamento desse transtorno, e também está indicado para tratar outros transtornos alimentares como a bulimia.A fluoxetina aumenta a quantidade de serotonina no sistema nervoso, sendo que a serotonina reduz a compulsão alimentar e o apetite. Além disso a fluoxetina melhora o humor e tem ação benefica sobre a "famosaTPM". Outro medicamento que está bem indicado para esse tratamento é a sertralina que possui ação semelhante a fluoxetina.

Enfim, recomendo que procure outro medico para que trate voce como deve.Com o uso do antidepressivo ( q não trata apenas depressão), voce observará a melhora apartir da segunda semana de tratamento.

Até a Proxima....  (+ info)

Síndrome de Tourret e Transtorno de Ansiedade juntos podem aposentar alguém?

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Gostaria de saber se a síndrome de tourret e transtorno de ansiedade juntos aposentam um cidadão...
É claro que não. Como as duas apresentam possibilidade terapêutica (de tratamento), não se aplica a aposentadoria. Além do mais, não são incapacitantes.  (+ info)

Conhece algum Dentista que atenda paciente com Síndrome de Sjogren no Rio de Janeiro?

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Preciso da indicação de um dentista na cidade do Rio de Janeiro, que atenda e entenda bem de Síndrome de Sjogren.

Obrigada
Com certeza! Anote aí : POLICLÍNICA PIQUET CARNEIRO - CURSO DE ESTOMATOLOGIA UERJ- 2as e 5as. deixo meu e-mail pra maiores contatos: [email protected] Preciso saber se já fez os exames de fator reumatóide, anticorpos anti nucleares , anti SS-A ou anti SS-B. A doença deve ser confirmada para a realização de trat adequado. abs, espero ajudar!  (+ info)

Síndrome metabólica ou síndrome de resistência à insulina?

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Em uma questão da prova de química fisiológica, um indivíduo de IMC=28, hipertenso e diabético, pode apresentar a síndrome metabólica, ou teria que apresentar os outros sintomas, como a hiperinsulinemia, resistência à glicose e dislipidemia para, assim, ter a síndrome metabólica?
O diagnóstico leva em conta as características clínicas (presença dos fatores de risco) e dados laboratoriais. Basta a associação de três dos fatores abaixo relacionados para diagnosticar a síndrome metabólica.
• Glicemia em jejum oscilando entre 100 e 125, ou entre 140 e 200 depois de ter tomado glicose;
• Valores baixos de HDL, o colesterol bom, e elevados de LDL, o mau colesterol;
• Níveis aumentados de triglicérides e ácido úrico;
• Obesidade central ou periférica determinada pelo índice de massa corpórea (IMC), ou pela medida da circunferência abdominal (nos homens, o valor normal vai até 102 e nas mulheres, até 88), ou pela relação entre as medidas da cintura e do quadril.
• Alguns marcadores no sangue, entre eles a proteína C-reativa (PCR), são indicativos da síndrome.

Portanto esse paciente só tem 2 fatores: hipertensão e diabetes, pois imc 28 ainda não é obesidade. Então não se pode dizer que ele tem síndrome metabólica.  (+ info)

Uma pessoa com depressão e surto psicótico, quando troca de remédio, pode desenvolver síndrome do pânico?

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Conheço uma pessoa que tem depressão e surto psicótico.As coisas até iam bem, até ela ir no psiquiatra e trocar os remédios.Voltou depressiva.Foi lá de novo e voltou pior.Agora parece que está com síndrome do pânico.Pode ser os remédios novos?
É muito comum desenvolver síndrome do pânico tendo depressão. Mesmo sem mudar medicamento.  (+ info)

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